Ziel der Studie

Ziel der Studie ist es zu zeigen, dass die 16-wöchige Einnahme von L-Arginin und Metformin zu einer Verbesserung des muskulären Energiestoffwechsels bei Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne führt und somit eine Verbesserung der Muskelkraft und Verminderung einer vorzeitigen Erschöpfbarkeit bewirkt. Langfristig soll so eine Verlängerung der Zeit bis zum Verlust der Gehfähigkeit erreicht werden. L-Arginin ist eine halb-essentielle Aminosäure, die durch den menschlichen Organismus selbst hergestellt werden kann. Allerdings sind die entstehenden Mengen nicht ausreichend, um den Bedarf vor allem bei heranwachsenden Menschen vollständig zu decken, weshalb es zusätzlich mit der Nahrung aufgenommen werden muss. L-Arginin ist wichtiger Bestandteil des Harnstoffzyklus, wo es zu Stickstoffmonoxid (NO) umgewandelt wird, was wiederum die Energieproduktion im Skelettmuskel stimuliert. Metformin ist ein orales Antidiabetikum und wird zur Senkung von erhöhtem Blutzuckers sowie bei Insulinresistenz angewendet. Untersuchungen haben gezeigt, dass bei Knaben mit Muskeldystrophie Duchenne oft eine Insulinresistenz (Vorstufe der Zuckerkrankheit) vorhanden ist. Dies bewirkt ein vermindertes Eindringen von Glucose (Blutzucker) in die Muskelzellen, was zu einer Verminderung der Muskelkraft führen kann.

Um eine Erhöhung des Energieumsatzes im Muskel nachzuweisen sind vor Studienbeginn und bei Abschluss derselben verschiedene Untersuchungen nötig. Dazu gehören eine Messung des Muskelstoffwechsels mit Dexametrie und Kalorimetrie, eine Muskelbildgebung mittels MRI, eine physiotherapeutische Untersuchung sowie eine Muskelbiopsie in Kurznarkose notwendig. Während der Studienzeit werden zudem Blutentnahmen sowie körperliche Untersuchungen durchgeführt. Ein positives Ethikvotum der Universität Basel für diese Studie liegt vor.

Die Studie ist monozentrisch und wird nur am Universitätskinderspital beider Basel (UKBB) durchgeführt. Die Studie dauert 16 Wochen. Die in dieser Patienteninformation erwähnten Untersuchungen bzw. Studienmedikamente sind kostenlos. Weder Ihnen noch Ihrer Krankenkasse entstehen im Zusammenhang mit der Teilnahme zusätzliche Kosten. Falls notwendig, kann für auswärtige Patienten eine kostenlose Übernachtung der Patienten und Angehörigen im Ronald McDonald Haus Basel, dem Elternhaus beim Universitäts-Kinderspital beider Basel, organisiert werden. Reisespesen können leider nicht erstattet werden.

Einschlusskriterien

- Patienten mit molekulargenetisch gesicherter Diagnose einer DMD

- Alter von 7-10 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneinschlusses

- erhaltene Gehfähigkeit zum Zeitpunkt des Studieneinschlusses

Ausschlusskriterien

- Teilnahme an einer therapeutischen Studie für DMD innerhalb der letzten 3 Monate

- Einnahme von L-Arginin, L-Citrullin oder Metformin innerhalb der letzten 3 Monate

- Aktuelle Behandlung mit Steroiden (Deflazacort, Prednison)

- Andere chronische Erkrankung oder signifikante Einschränkung der Nieren-, Leber-, Herz-,

   Lungenfunktion nach Ermessen des Prüfarztes

- Bekannte Überempfindlichkeit auf L-Arginin oder Metformin

Bei Fragen können Sie sich jederzeit  an die untenstehenden Kontaktpersonen wenden:

Prüfarzt/ Principal Investigator:

PD Dr. Dirk Fischer

Oberarzt, Abteilung für Neuropädiatrie, UKBB, 4005 Basel

Tel.: 061-7041212

E-Mail: Dirk.Fischer@ukbb.ch

Subinvestigator:

Frau Dr. Patricia Hafner

Assistenzärztin Neuropädiatrie, UKBB, 4005 Basel

Tel.: 061-7041212

E-Mail: hafnerp@uhbs.ch