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Bethlem-Myopathie

Gen: COL6A1-3
Vererbung: autosomal dominant
OMIM: 158810

Diagnostikangebote

Methoden

MethodeEinrichtungen
Elektronenmikroskopie
Histopathologie
Immunfluoreszenz
Immunhistochemie
Kopplungsanalyse
Molekulargenetik
Sequenzierung

Experimental and Clinical Research Center Berlin

Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Simone Spuler
Experimental and Clinical Research Center (ECRC)
Muscle Research Unit
Charité University Medical School Berlin, Campus Buch
Lindenberger Weg 80
13125 Berlin
Deutschland

+49 30 9417-1501
+49 30 9417-1529

Kinder- und Jugendmedizin Abt. Neuropädiatrie Dresden

Methoden: Kopplungsanalyse, Molekulargenetik

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Angela Hübner
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Abteilung Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Deutschland

+49 351-458 2926
+49 351-458 4334

Kinder- und Jugendmedizin Neuropädiatrie Essen

Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Ulrike Schara
Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Deutschland

0201 733 2508
0201 723 5389

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner:
Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland

0761 270 43 75
0761 270 44 46

Institut für Klinische Genetik Mainz

Methoden: Molekulargenetik, Sequenzierung

Ansprechpartner:
Dr. Almuth Friedrich-Freksa
Institut für Klinische Genetik Mainz
IKG
Am Fort Mariaborn 1
55131 Mainz
Deutschland

+49 6131 92509-13
+49 6131 92509-30