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Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Emerinopathie)

Gen: EMD
Vererbung: X-chromosomal rezessiv
OMIM: 310300

Diagnostikangebote

Methoden

MethodeEinrichtungen
Elektronenmikroskopie
Histopathologie
Immunfluoreszenz
Immunhistochemie
Kopplungsanalyse
Molekulargenetik
Pränataldiagnostik
Sequenzierung
Western Blot

Institut für Neuropathologie Aachen

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Joachim Weis
Institut für Neuropathologie
Universitätsklinikum der RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Deutschland

+49 241 808-9428
+49 241 808-2416

Kinder- und Jugendmedizin Abt. Neuropädiatrie Dresden

Methoden: Kopplungsanalyse, Molekulargenetik

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Angela Hübner
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Abteilung Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Deutschland

+49 351-458 2926
+49 351-458 4334

Neuromuskuläres Zentrum Uniklinik Erlangen

Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Dieter Heuß
Neuromuskuläres Zentrum
Neurologische Universitätsklinik Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
Deutschland

+49 9131 85-36939
+49 9131 85-34844

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie

Ansprechpartner:
Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland

0761 270 43 75
0761 270 44 46

Institut für Humangenetik Greifswald

Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie, Molekulargenetik, Pränataldiagnostik, Sequenzierung

Ansprechpartner:
Dr. rer.nat. Winnie Schröder
Institut für Humangenetik
Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald
Fleischmannstr. 42/44
17475 Greifswald
Deutschland

03834-865389
03834-865393

Friedrich-Baur-Institut München (Ambulanz)

Methoden: Histopathologie, Immunfluoreszenz, Immunhistochemie, Western Blot

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Benedikt Schoser
Friedrich-Baur-Institut
Neurologische Klinik und Poliklinik
Klinikum der Universität München
Ambulanz
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Deutschland

089/4400-57400
089/4400-57402

Institut für Hirnforschung Tübingen

Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. Antje Bornemann
Institut für Hirnforschung
Universität Tübingen
Abteilung Neuropathologie
Calwerstr. 3
72076 Tübingen
Deutschland

07071 29-80162

Institut für Humangenetik Würzburg

Methoden: Molekulargenetik, Pränataldiagnostik, Sequenzierung, Western Blot

Ansprechpartner:
Prof. Dr. Clemens Müller-Reible
Institut für Humangenetik
Abteilung für Medizinische Genetik
Julius-Maximilians-Universität Würzburg Biozentrum
Am Hubland
97074 Würzburg
Deutschland

0931 888 4063