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Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D

Gen: LARGE
Vererbung: autosomal rezessiv
OMIM: 608840

Diagnostikangebote

Methoden

MethodeEinrichtungen
Elektronenmikroskopie
Histopathologie
Immunhistochemie
Kopplungsanalyse
Molekulargenetik
Pränataldiagnostik
Sequenzierung

Institut für Neuropathologie Aachen

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Joachim Weis
Institut für Neuropathologie
Universitätsklinikum der RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Deutschland

+49 241 808-9428
+49 241 808-2416

Kinder- und Jugendmedizin Abt. Neuropädiatrie Dresden

Methoden: Kopplungsanalyse, Molekulargenetik

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Angela Hübner
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Abteilung Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Deutschland

+49 351-458 2926
+49 351-458 4334

Kinder- und Jugendmedizin Neuropädiatrie Essen

Methoden: Histopathologie, Immunhistochemie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Ulrike Schara
Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Deutschland

0201 733 2508
0201 723 5389

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner:
Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland

0761 270 43 75
0761 270 44 46

Friedrich-Baur-Institut München (Ambulanz)

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Benedikt Schoser
Friedrich-Baur-Institut
Neurologische Klinik und Poliklinik
Klinikum der Universität München
Ambulanz
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Deutschland

089/4400-57400
089/4400-57402

Zentrum für Humangenetik Regensburg

Methoden: Kopplungsanalyse, Molekulargenetik, Pränataldiagnostik, Sequenzierung

Ansprechpartner:
Priv.-Doz. Dr. Ute Hehr
Zentrum für Humangenetik
Im Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Deutschland

+49 941 944 5410
+49 941 944 5402