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Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Gen: PABPN1
Vererbung: autosomal dominant
OMIM: 164300

Diagnostikangebote

Methoden

MethodeEinrichtungen
Elektronenmikroskopie
Histopathologie
Kopplungsanalyse
Molekulargenetik
Polymerase-Ketten-Reaktion
Sequenzierung

Institut für Neuropathologie Aachen

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Joachim Weis
Institut für Neuropathologie
Universitätsklinikum der RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Deutschland

+49 241 808-9428
+49 241 808-2416

Neurologische Universitäts- und Poliklinik Bochum

Methoden: Histopathologie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med Matthias Vorgerd
Neurologische Klinik der Ruhr-Universität
Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum
Bergmannsheil GmbH
Bürkle-de-la-Camp-Platz 1
44789 Bochum
Deutschland

+49 234 302-6812
+49 234 302-6888

Kinder- und Jugendmedizin Neuropädiatrie Essen

Methoden: Histopathologie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Ulrike Schara
Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Deutschland

0201 733 2508
0201 723 5389

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner:
Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland

0761 270 43 75
0761 270 44 46

Universitätsklinik u. Poliklinik für Neurologie Halle

Methoden: Histopathologie, Kopplungsanalyse, Molekulargenetik, Polymerase-Ketten-Reaktion, Sequenzierung

Ansprechpartner:
Priv.-Doz. Dr. Marcus Deschauer
Universitätslinik und Poliklinik für Neurologie
Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Ernst-Grube-Str. 40
06097 Halle
Deutschland

+49 345 557-3344
+49 345 557-2020

Friedrich-Baur-Institut München (Ambulanz)

Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie

Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Benedikt Schoser
Friedrich-Baur-Institut
Neurologische Klinik und Poliklinik
Klinikum der Universität München
Ambulanz
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Deutschland

089/4400-57400
089/4400-57402

Institut für Humangenetik Würzburg

Methoden: Molekulargenetik, Polymerase-Ketten-Reaktion

Ansprechpartner:
Prof. Dr. Clemens Müller-Reible
Institut für Humangenetik
Abteilung für Medizinische Genetik
Julius-Maximilians-Universität Würzburg Biozentrum
Am Hubland
97074 Würzburg
Deutschland

0931 888 4063