DMD-Kardio: Klinische Studie zur vorbeugenden Behandlung der Herzschwäche bei Muskeldystrophie Duchenne

Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine seltene, schwer verlaufende Erbkrankheit, die bereits im frühen Kindesalter zunächst die Skelettmuskulatur und später auch den Herzmuskel befällt. Zusätzlich zu der allgemeinen Muskelschwäche entwickelt sich parallel meistens bereits im Jungendalter eine fortschreitende Herzschwäche (dilatative Kardiomyopathie). Es gibt Medikamente, die das Fortschreiten dieser Herzschwäche verzögern können, wenn diese bereits frühzeitig gegeben werden. Bisher werden diese Medikamente empfohlen, wenn man bereits im Ultraschall eine Herzschwäche nachweisen kann. Es ist aber denkbar, dass diese Medikamente vorbeugen, damit die Herzschwäche überhaupt erst später auftritt.

Um das zu prüfen, wird seit 2010 die DMD‐Kardio-Studie an vielen verschiedenen Zentren in ganz Deutschland durchgeführt. Das Muskeldystrophie Netzwerk (MDNET) hat diese Studie gemeinsam mit dem Kompetenznetz Angeborene Herzfehler geplant und sie wird als Projekt vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert. Spezialisierte Kinderärzte (Neuropädiater und Kardiologen) arbeiten in dieser Studie sehr eng zusammen und betreuen die Kinder gemeinsam.

Studienablauf

• 3 Phasen: Einstellungsphase, Behandlungsphase und Beobachtungsphase, individuelle Studiendauer je nach Krankheitsverlauf bis zu max. 6 Jahren.
• In der ersten Phase engmaschige Kontrollen mit 4 Studienbesuchen alle 4 Wochen zur Einstellung der Medikation, danach ca. alle 6 Monate Kontrollbesuche am jeweiligen Studienzentrum

Während einer Gesamtstudienlaufzeit von max. 6 Jahren können insgesamt 130 Kinder im Alter von 10‐14 Jahren an dieser Studie teilnehmen. Als wichtigstes Aufnahmekriterium für die Studie zählt neben der Diagnose Muskeldystrophie Duchenne, dass der Herzmuskel durch die Erkrankung noch nicht vorgeschädigt ist; dies wird vorab in einer Ultraschalluntersuchung des Herzens festgestellt.

Die in der Studie verwendeten Medikamente EnaHexal (ACE‐Hemmer) und MetoHexal Succ (Beta‐Blocker) sind seit vielen Jahren zugelassene Medikamente, die sich bei Herzerkrankungen im Erwachsenenalter und bei chronisch herzkranken Kindern erfolgreich bewährt haben. Damit gezielte Aussagen zur Wirksamkeit der eingesetzten Medikamente gemacht werden können, wird in dieser Studie neben der Studienmedikation (=Verum) ein Scheinmedikament (= Placebo) als Vergleichspräparat eingesetzt. Per Zufallsprinzip wird ermittelt, welches Medikament das Kind erhält und dieses Medikament wird dann bis zum Studienende verblindet gegeben, d. h. weder Arzt noch Patient wissen, in welcher Form (Verum oder Placebo) das Kind behandelt wird. In den ersten 4 Monaten wird das Medikament auf das Gewicht des Kindes angepasst, damit eine gute Verträglichkeit gegeben ist. Dazu sind zu Beginn etwas häufigere Untersuchungen (alle 4 Wochen) am Studienzentrum erforderlich. Danach erfolgen die Kontrollbesuche am Studienzentrum alle sechs Monate. Es werden neben neurologisch/ kardiologischen Untersuchungen auch Blutentnahmen im Rahmen der Studie erfolgen, zudem wird das Kind gebeten, regelmäßig einen Fragebogen auszufüllen. Die teilnehmenden Studienzentren sind allesamt studienerfahren und betreuen das Kind während der Studienteilnahme intensiv. Das Kind ist während der Studienteilnahme versichert und erhält außerdem einen Studienausweis mit einer Notfallnummer. Die genauen Abläufe zur Studie werden in einem ausführlichen Gespräch besprochen.

• Gesicherte Diagnose Muskeldystrophie Duchenne
• Alter zwischen 10‐14 Jahren
• Keine zeitgleiche Teilnahme an einer anderen Studie
• Keine Vorbehandlung mit den Studienmedikamenten in den letzen 3 Monaten
• Keine Vorschädigung des Herzmuskels
• Regelmäßige ambulante Kontrollbesuche am Studienzentrum
• Zuverlässige Einnahme der Studienmedikation

Studienleiter der DMD-Kardio-Studie ist Prof. Sven Dittrich, Universitätsklinikum Erlangen, Kinderkardiologische Abteilung. Verantwortlich von Seiten des MD‐NET ist Dr. Janbernd Kirschner, Klinik für Neuropädiatrie und Muskelkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg.

Bitte informieren Sie auch weitere betroffene Familien über die Möglichkeit zur Teilnahme an der DMD‐Kardio-Studie für Kinder mit Muskeldystrophie Duchenne. So helfen Sie mit, dass es vielleicht bald neue Therapiemöglichkeiten für diese seltene Erkrankung gibt!

Weitere Details und Hinweise zur Studie und den teilnehmenden Studienzentren erhalten Sie unter den Kontaktadressen im u.g. PDF-Dokument.

ke-dmd@uk-erlangen.de oder zks-dmd-kardio@uniklinik-freiburg.de

Primärer Ansprechpartner:

Studiensekretariat Kinderkardiologie
Universitätsklinikum in Erlangen
Frau Angelika Kreller, Tel: 09131-85-41218