• Netzwerk
      Netzwerkkoordination
        Jahrestagungen
          Netzwerkstatuten
            Verein MD-NET e.V.
          • Patientenregister
              Informationen für Ärzte
                Informationen für Patienten
                  Oversight Committee
                • Muskelbank
                • Projekte 2003-2011
                    Klinische Studien
                      Strukturen 2003-2011
                        Teilprojekte 2009-2011
                          Teilprojekte 2003-2008
                            Publikationen
                          • Weiterführende Links
                              Allgemeine Links
                                Kooperationen
                                  Leitlinien und Ratgeber
                                    Selbsthilfegruppen
                                      Muskelzentren
                                    1. MD-NET
                                    2. Projekte 2003-2011
                                    3. Teilprojekte 2003-2008

                                    Teilprojekte 2003-2008

                                    R1: Kongenitale Muskeldystrophien

                                    Das Gesamtziel des Vorhabens ist die Charakterisierung der klinischen, morphologischen und molekularen Phänotypen von drei neuen Erkrankungen aus dem Formenkreis der Kongenitalen Muskeldystrophien…

                                    R2: Gliedergürtel-Muskeldystrophien LGMD1

                                    Ziel der ersten Förderperiode war die Charakterisierung des Phänotyps sowie die Aufklärung der molekularen Pathogenese von autosomal dominant vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD1). Dazu…

                                    R3: Marinesco-Sjögren-Syndrom

                                    Das Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die gehäuft bei Isolatpopulationen im Südwesten von Alabama und bei Roma aus dem Nordwesten von…

                                    R4: Fazio-Scapulo-Humerale Muskeldystrophie Typ 1A und B

                                    Die autosomal dominant vererbte fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) gehört mit einer Prävalenz von 1:20.000 zu den häufigen Muskelkrankheiten. Typische Symptome sind eine Schwäche der…

                                    R5: Kardiomyopathien bei Muskeldystrophien

                                    Ziel des Projektes ist die Untersuchung zweier Mutationen in Genen, in welchen Defekte auftreten, die sowohl mit einer familiären Muskelerkrankung, als auch mit einer Dilatativen Kardiomyopathie…

                                    R6: Oculopharyngeale Muskeldystrophie

                                    Die oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine im Erwachsenenalter ausbrechende Erkrankung, bei der es zur Vermehrung von kurzen GCG-Wiederholungssequenzen des PABP2 Gens kommt. Dies führt zur…

                                    R7: Sarcoglycanopathien

                                    Die Sarcoglykanopathien (LGMD2C-F) werden durch Mutationen in vier Sarcoglycan-Genen verursacht. Der Sarcoglycan-Komplex ist Teil der großen Gruppe Dystrophin-assoziierter Proteine. In diesem Projekt…

                                    R8: Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie

                                    Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) ist bekannt als monogene Erkrankung. Bisher wurden zwei Gene – STA und LMNA – der EDMD zugeordnet. Allerdings werden bei 64% der überwiegend sporadisch…

                                    R9: Funktion von Myotilin

                                    Im vorliegenden Projekt wollen wir die Grundlagen der erblichen Muskelkrankheiten Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) bzw. Distale Myopathie und myofibrilläre Myopathie (MFM) auf molekularer Ebene…

                                    R10: Telethonin

                                    Ziel des Projekts ist, zum Grundlagenverständnis der Myofibrillen-assoziierten Formen der Gliedergürtel-Dystrophie (LGMD), insbesondere der LGMD-2G, beizutragen. Die autosomal-rezessive LGMD2G ist…

                                    R11: Envelopathien

                                    Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (EDMD) ist eine erbliche, progressive Myopathie, die durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet ist: (a) progressive Schwäche und Schwund der Skelettmuskulatur, (b)…

                                    R12: Epidermolysis bullosa simplex

                                    Mutationen des humanen Plectin-Gens auf Chromosom 8q24 führen zu dem autosomal-rezessiv vererbten Krankheitsbild Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie (EBS-MD). Muskelbiopsien von EBS-MD…

                                    R13: z-Sarcoglycan

                                    Die Charakterisierung des Sarcoglycan-Komplexes, eines Unterkomplexes von transmembranösen Proteinen innerhalb des Dystrophin-Glykoprotein-Komplexes (DGC), lässt sich unmittelbar auf die Aufreinigung…

                                    R14: Ionenkanäle

                                    Der Pathomechanismus der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und ihres homologen Maus-Modells, mdx, ist durch eine Überladung der Muskelfasern mit Kalzium gekennzeichnet, welches durch Membranläsionen…

                                    R16: Molekulare Therapie

                                    Gegenstand dieses Projekts ist es, zum einen die Wirksamkeit der in der ersten Förderperiode optimierten viralen Vektoren für den Gentransfer in vivo zu untersuchen (Ziel 1) und zum anderen den…

                                    R17: Immunsuppressiva bei DMD

                                    Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine progressive genetische Erkrankung, verursacht durch ein Fehlen des Proteins Dystrophin. Aktuelle Forschungsergebnisse zeigen, dass immunologische Prozesse…

                                    R19: Deflazacort bei LGMD

                                    Gliedergürteldystrophien (LGMDs) sind eine genetisch heterogene Erkrankungsgruppe mit zahlreichen unterschiedlichen genetisch definierten Subtypen (LGMD 2A-2K). Klinische Therapiestudien sollten jede…

                                    R20: Populationsgenetik

                                    Die Häufigkeit (Inzidenz und Prävalenz) von Muskeldystrophien in unserer Bevölkerung sind aus sozial- und gesundheitspolitischer Sicht von einiger Bedeutung. Die Zahlen in heutigen Text- und…

                                    R21: Steroide bei Kardiomyopathie

                                    Viele Formen von Muskeldystrophie gehen mit Veränderungen der Herzmuskulatur einher und Kardiomyopathien tragen zur erhöhten Mortalität von Patienten mit Muskeldystrophien bei. Patienten mit Duchenne…

                                    R22: Caveolin-Mutationen

                                    Caveoline sind Proteine, die zusammen mit Cholesterol und Sphingolipiden die so genannten „Caveolae“ bilden. Caveolae sind Plasmamembran-Einstülpungen und gelten als eine Subpopulation von…

                                    R23: Laminopathien

                                    Enaptin und NUANCE (auch Nesprine genannt) gehören einer neuen Klasse von gigantischen Dystrophin-ähnlichen Molekülen der Kernmembran an. Es handelt sich dabei um nukleäre Typ II…

                                    R24: Myostatin-Blockade-Therapie

                                    Eine Blockade von Myostatin, einem Signalmolekül aus der Familie der Transforming Growth Factors-beta, stimuliert das Wachstum der Skelettmuskulatur und gilt als eine neue und attraktive Strategie…

                                    Gefördert vom Bundesministerium für Bildung und Forschung

                                    2003 - 2011

                                    Redakteurs Login
                                    Impressum | Datenschutz

                                    MD-NET

                                    • Netzwerk
                                      • Netzwerkkoordination
                                      • Jahrestagungen
                                      • Netzwerkstatuten
                                      • Verein MD-NET e.V.
                                    • Patientenregister
                                      • Informationen für Ärzte
                                      • Informationen für Patienten
                                      • Oversight Committee
                                    • Muskelbank
                                    • Projekte 2003-2011
                                      • Klinische Studien
                                      • Strukturen 2003-2011
                                      • Teilprojekte 2009-2011
                                      • Teilprojekte 2003-2008
                                      • Publikationen
                                    • Weiterführende Links
                                      • Allgemeine Links
                                      • Kooperationen
                                      • Leitlinien und Ratgeber
                                      • Selbsthilfegruppen
                                      • Muskelzentren