R20: Populationsgenetik
Populationsgenetische Aspekte von Muskeldystrophien
Die Häufigkeit (Inzidenz und Prävalenz) von Muskeldystrophien in unserer Bevölkerung sind aus sozial- und gesundheitspolitischer Sicht von einiger Bedeutung. Die Zahlen in heutigen Text- und Lehrbüchern gehen auf Untersuchungen und Statistiken aus der vormolekularen Ära zurück. Durch die Weiterentwicklung der Möglichkeiten der molekularen Diagnostik in den letzten 30 Jahren bieten sich nun weitaus bessere Möglichkeiten der Schätzung für die deutsche Bevölkerung.
Neben den Häufigkeiten der Muskeldystrophien sind auch die Mutationsraten von großer Bedeutung in der täglichen humangenetischen Beratung von Familien. Es ist daher erforderlich, die Neumutationsrate und die Herkunft von Mutationen aus der männlichen oder weiblichen Keimbahn für X-chromosomale und autosomal dominante Myopathien zu untersuchen, woraus Schlussfolgerungen über deren Entstehungsmechanismen ableitbar sind. Für die autosomal rezessiven Formen der Muskeldystrophie möchten wir die Heterozygotenfrequenz für die deutsche Bevölkerung neu schätzen, die Verteilung der Mutationen und eventuelle Foundereffekte aufdecken.
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