P6 Z-Scheiben-assoziierte Myopathien
Z-disk-associated myopathies: Filamin-associated proteins in muscle disease and remodelling
Unser langfristiges Ziel ist die Entwicklung kausaler Therapienansätze der Filaminopathie und ggf. myofibrillären Myopathien im Allgemeinen. Einige potentielle Therapieansätze sollen im Rahmen des beantragten Projektes zunächst am Zellmodell überprüft werden. Wir erhoffen uns dadurch wichtige erste Erkenntnisse für mögliche zukünftige Therapiestudien mit Patienten. Durch das Screening von neuromuskulären Erkrangen mit Antikörpern, die spezifisch gegen Filamin C, XIN und XIRP gerichtet sind, erwarten wir Fortschritte hinsichtlich der gezielten Diagnostik dieser Erkrankungen. Diese sollen ggf. in den entsprechenden medizinischen Leitlinien berücksichtigt werden. Durch eine beschleunigte Diagnosefindung können die Patienten frühzeitig von einer optimalen Therapie profitieren. Ferner können schneller Aussagen zur Prognose der Erkrankung und ggf. zum Vererbungsmodus gemacht werden.
Prof. Dr. Dieter O. Fürst (Koordinator)
Dr. Peter F. M. van der Ven
Institut für Zellbiologie
Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn
Ulrich–Haberland–Str. 61a, 53121 Bonn
Tel: +49 (0)228 73 5301, Fax: +49 (0)228 73 5302
Email: zellbiologie@uni–bonn.de
pvdven@uni-bonn.de
Prof. Dr. Matthias Vorgerd
Dr. Rudolf A. Kley
Neurologische Universitätsklinik
Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil GmbH
Ruhr Universität Bochum
Bürkle–de–la–Camp–Platz 1
Tel: +49 (0)2234 302 0 Fax: +49 (0)2234 302 4775
Email: matthias.vorgerd@ruhr–uni–bochum.de
rudolf.kley@ruhr-uni-bochum.de