S2b: Gensequenzierung
Zentrale Einheit zur Sequenzierung von Genen für neuromuskuläre Erkrankungen
Für klinische Studien und Forschungsprojekte innerhalb des MD-NET ist es oft unerlässlich, die exakte genetische Diagnose eines Patienten zu kennen. Es ist jedoch auch für den Patienten selbst und für dessen Familie von höchster Wichtigkeit, die molekulare Ursache der Erkrankung zu erfahren. Dies ist in vielen Fällen nur durch die direkte Sequenzierung der beteiligten Gene möglich.
Bereits in der ersten Förderperiode des MD-NET wurde eine zentrale Einheit zur Sequenzierung von Genen für neuromuskuläre Erkrankungen in Würzburg und Bochum aufgebaut, die innerhalb des MD-NET die schnelle und kostengünstige Analyse von Genen für Muskeldystrophien ermöglicht. Die Zahl der Anfragen nach genetischer Diagnostik stiegen seit Beginn der MD-NET Förderung kontinuierlich.
Die Erforschung der genetischen Ursachen von Muskelerkrankungen ist noch immer ein sehr dynamisches Gebiet, obwohl inzwischen eine Vielzahl von Genen für die verschiedenen Formen bekannt sind. Sowohl das Spektrum der Gene als auch die Kapazität der Sequenzierung werden laufend erweitert.
Das Labor in Würzburg ist an einer Vielzahl an europäischen Projekten beteiligt, so zum Beispiel am Netzwerk Eurogentest und EMQN, einem Netzwerk zur externen Qualitätssicherung.
