Pränataldiagnostik
Es gibt verschiedene Möglichkeiten, erbliche Erkrankungen bereits vorgeburtlich nachweisen zu können, wenn eine familiäre Belastung bekannt ist. In einem frühen Stadium der Schwangerschaft kann eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden, in einem späteren Stadium kommt die Amniozentese zum Einsatz, um kindliche DNA zur molekulargenetischen Analyse zu erhalten.
Bei der Chorionzottenbiopsie werden unter Ultraschallkontrolle bestimmte Bestandteile der Plazenta, die Chorionzotten, entnommen; unter Amniozentese versteht man die Punktion der Fruchtblase zur Entnahme von Fruchtwasser.