Diagnostikangebote nach Erkankung

Dystrophinopathien

• Duchenne-Becker-Muskeldystrophie (DMD/BMD)

Einschlusskörper-Myopathien

• Inclusion body myopathy IBM2
• Inclusion body myopathy IBM3

Envelopathien/Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophien

• Emerinopathie (EDMD1/X-EDMD)
• Laminopathie (LGMD1B/EDMD2)

Gliedergürteldystrophien

• LGMD 1A
• LGMD 1B
• LGMD 1C
• LGMD 1D
• LGMD 2A
• LGMD 2B
• LGMD 2C
• LGMD 2D
• LGMD 2E
• LGMD 2F
• LGMD 2G
• LGMD 2H
• LGMD 2I
• LGMD 2J
• LGMD 2K
• LGMD 2M

Kardiomyopathien

• Dilatative Kardiomyopathie DCM (LMNA)
• Dilatative Kardiomyopathie DCM (SGCD)
• LGMD 2F

Kongenitale Myasthenien

• CMS

Kongenitale Myopathien

• Bethlem-Myopathie
• Fukuyama-MDC
• MDC 1A
• MDC 1B
• MDC 1C
• MDC 1D
• Muscle-eye-brain disease (MEB)
• Myotubuläre Myopathie
• Nemaline-Myopathien
• Ullrich-Myopathie
• Walker-Warburg-Syndrom (WWS)

Myofibrilläre Myopathien

• Alpha-B-Cristallinopathie
• Desminopathie
• Filaminopathie
• Myotilinopathie
• Zaspopathie

Myotonien/Myotone Dystrophien

• Hypokaliämische periodische Paralyse
• Myotone Dystrophie DM1
• Myotonia Thomsen / Becker
• Paramyotonia congenita
• Proximale myotone Myopathie DM2/PROMM

Strukturmyopathien

• Central-Core/Multi-Minicore Myopathie
• Maligne Hyperthermie
• Rigid spine Muskeldystrophie (RSMD1)

Weitere Dystrophien

• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)