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Ort Adresse Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Dresden

Kinder- und Jugendmedizin Abt. Neuropädiatrie Dresden, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
Fetscherstr. 74
01307 Dresden

Telefon: 0351 458-2440
Fax: 0351 458-4384

Diagnostikangebote der Einrichtung

Muskeldystrophie Duchenne
OMIM: 310200
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
Fax: +49 351-458 4334

Einschlusskörpermyopathie 2
OMIM: 600737
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
Fax: +49 351-458 4334

Einschlusskörpermyopathie 3
OMIM: 605637
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
Fax: +49 351-458 4334

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Emerinopathie)
OMIM: 310300
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
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Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Laminopathie)
OMIM: 181350
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1A
OMIM: 159000
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
Fax: +49 351-458 4334

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1B
OMIM: 159001
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1C
OMIM: 607801
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1D
OMIM: 602067
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2A
OMIM: 253600
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
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Fax: +49 351-458 4334

Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2B
OMIM: 253601
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2C
OMIM: 253700
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2D
OMIM: 608099
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2E
OMIM: 604286
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2F
OMIM: 601287
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2G
OMIM: 601954
  • Histopathologie
  • Immunhistochemie
  • Molekulargenetik
  • Sequenzierung

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2H
OMIM: 254110
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2I
OMIM: 607155
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2J
OMIM: 608807
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2K
OMIM: 609308
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Dilatative Kardiomyopathie (LMNA)
OMIM: 115200
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Dilatative Kardiomyopathie (SGCD)
OMIM: 606685
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Bethlem-Myopathie
OMIM: 158810
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Fukuyama-MDC
OMIM: 607440
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Fax: +49 351-458 4334

Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A
OMIM: 607855
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1B
OMIM: 604801
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C
OMIM: 606612
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D
OMIM: 608840
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Muscle-Eye-Brain disease
OMIM: 253280
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Myotubuläre Myopathie
OMIM: 310400
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Nemaline Myopathie
OMIM: 609284
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Ullrich-Myopathie
OMIM: 254090
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Walker-Walker Syndrom
OMIM: 236670
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Alpha-B-Cristallinopathie
OMIM: 123590
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Fax: +49 351-458 4334

Desminopathie
OMIM: 601419
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Filaminopathie
OMIM: 609524
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Myotilinopathie
OMIM: 609200
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Zaspopathie
OMIM: 609452
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Fax: +49 351-458 4334

Hypokaliämische periodische Paralyse
OMIM: 170400
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Myotonia Kongenita Thomsen
OMIM: 160800
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Paramyotonia congenita
OMIM: 168300
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Central-Core-Myopathie
OMIM: 117000
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Fax: +49 351-458 4334

Multiminicore-Myopathie
OMIM: 255320
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Maligne Hyperthermie
OMIM: 145600
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Fax: +49 351-458 4334

Rigid-Spine-Syndrom
OMIM: 602771
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

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Fax: +49 351-458 4334

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
OMIM: 158900
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
Fax: +49 351-458 4334

Muskeldystrophie Becker
OMIM: 300376
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
Fax: +49 351-458 4334

Myotonia Kongenita Becker
OMIM: 255700
  • Kopplungsanalyse
  • Molekulargenetik

Prof. Dr. med. Angela Hübner
Telefon: +49 351-458 2926
Fax: +49 351-458 4334