Einrichtungsprofil

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Ort	Adresse	Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung
Freiburg	Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Mathildenstr. 1 79106 Freiburg Telefon: 0761 270-43000 Fax: 0761 270-44490 www.kinderklinik.uniklinik-freiburg.de	Prof. Dr. Rudolf Korinthenberg Telefon: +49 761 270-43150 Fax: +49 761 270-44750

Einrichtung

Ort

Adresse

Leiter bzw. Ansprechpartner der Einrichtung

Freiburg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg

Telefon: 0761 270-43000

Fax: 0761 270-44490

www.kinderklinik.uniklinik-freiburg.de

Prof. Dr. Rudolf Korinthenberg
Telefon: +49 761 270-43150
Fax: +49 761 270-44750

Diagnostikangebote der Einrichtung
Muskeldystrophie Duchenne OMIM: 310200	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Einschlusskörpermyopathie 2 OMIM: 600737	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Einschlusskörpermyopathie 3 OMIM: 605637	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Emerinopathie) OMIM: 310300	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie (Laminopathie) OMIM: 181350	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1A OMIM: 159000	Elektronenmikroskopie Heteroduplex Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1B OMIM: 159001	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1C OMIM: 607801	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 1D OMIM: 602067	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2A OMIM: 253600	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2B OMIM: 253601	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2C OMIM: 253700	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2D OMIM: 608099	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2E OMIM: 604286	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2F OMIM: 601287	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2G OMIM: 601954	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2H OMIM: 254110	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2I OMIM: 607155	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Molekulargenetik Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2J OMIM: 608807	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Typ 2K OMIM: 609308	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Dilatative Kardiomyopathie (LMNA) OMIM: 115200	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Dilatative Kardiomyopathie (SGCD) OMIM: 606685	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Bethlem-Myopathie OMIM: 158810	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Fukuyama-MDC OMIM: 607440	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Molekulargenetik Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A OMIM: 607855	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1B OMIM: 604801	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1C OMIM: 606612	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Molekulargenetik Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1D OMIM: 608840	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Muscle-Eye-Brain disease OMIM: 253280	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Molekulargenetik Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Myotubuläre Myopathie OMIM: 310400	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Nemaline Myopathie OMIM: 609284	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Ullrich-Myopathie OMIM: 254090	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Walker-Walker Syndrom OMIM: 236670	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Molekulargenetik Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Desminopathie OMIM: 601419	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Hypokaliämische periodische Paralyse OMIM: 170400	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Myotone Dystrophie OMIM: 160900	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Paramyotonia congenita OMIM: 168300	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Proximale myotone Myopathie DM2/PROMM OMIM: 602668	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Proximale myotone Myopathie DM2/PROMM OMIM: 602668	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Central-Core-Myopathie OMIM: 117000	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Multiminicore-Myopathie OMIM: 255320	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Maligne Hyperthermie OMIM: 145600	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Rigid-Spine-Syndrom OMIM: 602771	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie OMIM: 158900	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Okulopharyngeale Muskeldystrophie OMIM: 164300	Elektronenmikroskopie Histopathologie	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46
Muskeldystrophie Becker OMIM: 300376	Elektronenmikroskopie Histopathologie Immunfluoreszenz Immunhistochemie Western Blot	Priv.-Doz. Dr. med. Janbernd Kirschner Telefon: 0761 270 43 75 Fax: 0761 270 44 46

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