MD-NET-Projekte (2003-2008)

R1: Kongenitale Muskeldystrophien

Klinische und molekulare Charakterisierung neu entdeckter kongenitaler Muskeldystrophien (MDC)

R2: Gliedergürtel-Muskeldystrophien LGMD1

Kartierung und Identifikation von Genen für autosomal dominante Gliedergürtel-Muskeldystrophien LGMD1

R3: Marinesco-Sjögren-Syndrom

Kartierung und Identifikation des Marinesco-Sjögren-Syndrom Gens

R4: Fazio-Scapulo-Humerale Muskeldystrophie Typ 1A und B

Suche nach dem Genlocus für die FSHD1B (facioscapulohumeral muscular dystrophy) und Evaluation der subtelomerischen Region auf Chromosom 4q in FSHD1A

R5: Kardiomyopathien bei Muskeldystrophien

Phänotypische und genotypische Variabilität von Kardiomyopathien in Muskeldystrophien

R6: Oculopharyngeale Muskeldystrophie

Oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD): Genotyp-Phänotyp Korrelation und molekulare Ätiologie / Molekulare Mechanismen der Oculopharyngealen Muskeldystrophie

R7: Sarcoglycanopathien

Genotyp-Phänotyp Korrelationen in Sarcoglycanopathien (LGMD 2C-F)

R8: Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie

Genetische Heterogenität und klinische Variabilität bei Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie

R9: Funktion von Myotilin

Die Funktion von Myotilin im gesunden und erkrankten Muskel (autosomal-dominante Gliedergürtel-Muskeldystrophie LGMD1A/MFM)

R10: Telethonin

Die molekulare Basis der Gliedergürteldystrophie LGMD2G: Charakterisierung von Telethonin

R11: Envelopathien

Die zelluläre Funktion von Emerin und Lamin A/C in der Pathophysiologie der Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie

R12: Epidermolysis bullosa simplex

Intermediär-Filament-Pathologie und mitochondriale Dysfunktion in Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie und Desmin-assoziierten Myopathien