Klinische Studien
Die beiden über das MD-NET finanzierten klinischen Therapiestudien bilden nach wie vor einen Schwerpunkt der Arbeit des MD-NET. Die Studie "Immunsuppressive Therapie bei Muskeldystrophie Duchenne (DMD)" (R17) wird von Herrn Prof. Dr. R. Korinthenberg in Freiburg geleitet und die Studie „Deflazacort bei Dysferlinopathien (LGMD2B/MM)“ von Frau Priv.-Doz. Dr. M. Walter in München (R19). Bei beiden Studien handelt es sich um doppelblinde, plazebo-kontrollierte Studien. Insgesamt mussten 150 Patienten in die Studie R17 eingeschlossen werden, um zwischen den Behandlungsgruppen einen aussagekräftigen Unterschied nachweisen zu können.
Erfreulicherweise haben beide klinische Studien ihre Rekrutierungsziele erreichen können, was nur durch die aktive Mitarbeit vieler kooperiererender Muskelzentren und Ärzte möglich und bis zum Ende der Studien erforderlich war. Unter Federführung des MD-NET und zum Zweck der Standardisierung der Ergebnisse der einzelnen Zentren wurden alle Physiotherapeuten der teilnehmenden Studienzentren in der Anwendung der MRC-Skala und eines Hand-Myometers (hand-held Dynamometer, CITEC, Niederlande) geschult. Inzwischen sind beide Studien abgeschlossen und erste Auswertungen bereits auf wissenschaftlichen Kongressen vorgestellt.
Erste Auswertungen der Studie mit Immunsuppressiva, an der insgesamt 153 gehfähige Patienten teilgenommen haben, zeigen, dass die Behandlung mit Cyclosporin A von den Patienten gut vertragen wurde. In der behandelten Gruppe traten nicht mehr Nebenwirkungen auf als in der Plazebogruppe. Allerdings wurde der Krankheitsverlauf durch die Gabe von Cyclosporin A nicht beeinflusst. Die Gabe von Cyclosporin A - alleine oder in Kombination mit Kortison - scheint somit bei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne nicht effektiv zu sein. Nach Abschluss der Auswertungen werden die Ergebnisse in einer wissenschaftlichen Fachzeitung veröffentlicht werden. Bei dieser Studie handelt es sich um die weltweit größte bisher durchgeführte kontrollierte Studie bei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne. Die erfolgreiche Durchführung war nur durch die engegierte Zusammenarbeit der betroffenen Familien, Selbsthilfegruppen, Ärzte, Krankengymnasten und vielen anderen beteiligten Personen möglich. Auch wenn sich aus der Studie keine direkten neuen therapeutischen Möglichkeiten ergeben, zeigt diese Studie, dass es möglich ist die Wirksamkeit neuer Therapieansätze auch bei seltenen Erkrankungen wie der Muskeldystrophie Duchenne sicher und zuverlässig zu prüfen.
Die Studie mit Deflazacort ist ebenfalls abgeschlossen. Die Ergebnisse werden derzeit ausgewertet und demnächst veröffentlicht.
Weitere klinische Studien für Muskeldystrophien sind geplant und werden nach bewährtem Konzept im Rahmen des MD-NET durchgeführt werden. Eine wichtige Infrastruktur zur Planung und Durchführung von klinischen Studien stellen Patientenregister dar, die im Rahmen des EU-Projekts TREAT-NMD aufgebaut wurden. Das Register für deutsche und österreichische Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne oder Becker oder mit Spinaler Muskelatrophie wurde am Friedrich-Baur-Institut in München eingerichtet. Die Registrierung kann durch die Patienten unter www.dmd-register.de bzw. www.sma-register.de online durchgeführt werden.