Klinische Studien

Klinische Studie zur vorbeugenden Behandlung der Herzschwäche bei Muskeldystrophie Duchenne „DMD-Kardio“

Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine seltene, schwer verlaufende Erbkrankheit, die bereits im frühen Kindesalter zunächst die Muskulatur und später auch das Herz bzw. den Herzmuskel befällt. Zusätzlich zu der allgemeinen Muskelschwäche entwickeln die meisten Patienten deshalb im Jugendalter eine Herzschwäche (dilatative Kardiomyopathie). Es gibt Medikamente, die das Fortschreiten dieser Herzschwäche verzögern können. Bisher werden diese Medikamente empfohlen, wenn man bereits im Ultraschall eine Herzschwäche nachweisen kann. Es ist aber denkbar, dass es sinnvoll ist, diese Medikamente schon früher zu geben, damit die Herzschwäche überhaupt erst später auftritt.

Um das zu prüfen hat das Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET) gemeinsam mit dem Kompetenznetz Angeborene Herzfehler eine klinische Studie geplant. Die Studie „DMD-Kardio“ wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert und soll wichtige Fragen zur Behandlung der Herzschwäche bei Muskeldystrophie Duchenne beantworten. Neuropädiater und Kardiologen arbeiten in dieser Studie sehr eng zusammen und betreuen Ihr Kind gemeinsam. Die Studie wird an vielen verschiedenen Zentren in ganz Deutschland durchgeführt.

Die in der Studie verwendeten Medikamente Enalapril (ACE-Hemmer) und Metoprololsuccinat (Beta-Blocker) sind bereits bekannte und seit vielen Jahren zugelassene Medikamente, die sich bei Herzerkrankungen im Erwachsenenalter als auch schon bei chronisch herzkranken Kindern erfolgreich bewährt haben.

Während einer Gesamtstudiendauer von max. 6 Jahren werden deutschlandweit insgesamt 130 Kinder im Alter von 10-14 Jahren gesucht, die an dieser Studie teilnehmen. Als wichtigstes Aufnahmekriterium für die Studie zählt neben der Diagnose „Muskeldystrophie Duchenne“, dass der Herzmuskel durch die Erkrankung noch nicht vorgeschädigt ist; dies wird vorab in einer Ultraschalluntersuchung des Herzens festgestellt.

Aus wissenschaftlichen Gründen und damit gezielte Aussagen zur Wirksamkeit der eingesetzten Medikamente gemacht werden können, wird neben der Studienmedikation (=Verum) ein Scheinmedikament (= Placebo) als Vergleichspräparat eingesetzt.

Per Zufallsprinzip wird ermittelt, welches Medikament ihr Kind erhält und dieses Medikament wird dann bis zum Studienende verblindet gegeben, d.h. weder Arzt noch Patient wissen, in welchem Arm (Verum oder Placebo) das Kind behandelt wird.

In der Anfangsphase der Studie sind etwas häufigere Untersuchungen (alle 4 Wochen) am Studienzentrum erforderlich. Wenn die Medikamente nach einiger Zeit gut eingestellt sind, erfolgen die Kontrollen alle sechs Monate bis im Ultraschall eine Herzschwäche festgestellt wird oder bis zum Ende der Studie.

Die teilnehmenden Studienzentren sind allesamt studienerfahren, fachkompetent und betreuen Ihr Kind während der Studienteilnahme intensiv. Ihr Kind ist während der Studienteilnahme versichert und erhält außerdem einen Studienausweis mit einer Notfallnummer.

 

Zusammengefasst die Voraussetzungen für eine Studienteilnahme:

• Diagnose Muskeldystrophie Duchenne
• Alter zwischen 10-14 Jahren
• Keine zeitgleiche Teilnahme an einer anderen Studie
• Keine Vorbehandlung mit den Studienmedikamenten in den letzten 3 Monaten
• Keine Vorschädigung des Herzmuskels
• Regelmäßige ambulante Kontrollbesuche am Studienzentrum
• Zuverlässige Einnahme der Studienmedikation

 

Studienleiter der DMD-Kardio Studie ist Prof. Sven Dittrich, Universitätsklinikum Erlangen, Kinderkardiologische Abteilung. Verantwortlich von Seiten des MD-NET ist Dr. Janbernd Kirschner, Klinik Neuropädiatrie und Muskelkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg.

Hier erhalten Sie eine Übersicht der Studienzentren zum Download: Übersicht Studienzentren (pdf, 60 KB)

 

Weitere Details und Hinweise zur Studie und den teilnehmenden Studienzentren erhalten Sie unter folgender Kontaktadresse:

Frau Verena Greim
Medizinische Studienkoordination
Kinderkardiologische Abteilung der Kinder- und Jugendklinik
Loschgestraße 15
91054Erlangen
Tel: 09131/85 41217

ke-dmd.bitte.entfernen@uk-erlangen.de oder zks-dmd-kardio.bitte.entfernen@uniklinik-freiburg.de

 

Bitte informieren Sie auch weitere betroffene Familien über die Möglichkeit zur Teilnahme an der DMD-Kardio Studie für Kinder mit Muskeldystrophie Duchenne. So helfen Sie mit, dass es vielleicht bald neue Therapiemöglichkeiten für diese seltene Erkrankung gibt!

Dieser Aufruf zum Download:

Aufruf zur Studienteilnahme für Patienten (pdf, 64 KB)

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Studien mit Immunsuppressiva und mit Deflazacort

Die beiden über das MD-NET finanzierten klinischen Therapiestudien bilden nach wie vor einen Schwerpunkt der Arbeit des MD-NET. Die Studie "Immunsuppressive Therapie bei Muskeldystrophie Duchenne (DMD)" (R17) wird von Herrn Prof. Dr. R. Korinthenberg in Freiburg geleitet und die Studie „Deflazacort bei Dysferlinopathien (LGMD2B/MM)“ von Frau Priv.-Doz. Dr. M. Walter in München (R19). Bei beiden Studien handelt es sich um doppelblinde, plazebo-kontrollierte Studien. Insgesamt mussten 150 Patienten in die Studie R17 eingeschlossen werden, um zwischen den Behandlungsgruppen einen aussagekräftigen Unterschied nachweisen zu können.

Erfreulicherweise haben beide klinische Studien ihre Rekrutierungsziele erreichen können, was nur durch die aktive Mitarbeit vieler kooperiererender Muskelzentren und Ärzte möglich und bis zum Ende der Studien erforderlich war. Unter Federführung des MD-NET und zum Zweck der Standardisierung der Ergebnisse der einzelnen Zentren wurden alle Physiotherapeuten der teilnehmenden Studienzentren in der Anwendung der MRC-Skala und eines Hand-Myometers (hand-held Dynamometer, CITEC, Niederlande) geschult. Inzwischen sind beide Studien abgeschlossen und erste Auswertungen bereits auf wissenschaftlichen Kongressen vorgestellt.

Immunsuppressive Therapie bei Muskeldystrophie Duchenne (DMD)
Erste Auswertungen der Studie mit Immunsuppressiva, an der insgesamt 153 gehfähige Patienten teilgenommen haben, zeigen, dass die Behandlung mit Cyclosporin A von den Patienten gut vertragen wurde. In der behandelten Gruppe traten nicht mehr Nebenwirkungen auf als in der Plazebogruppe. Allerdings wurde der Krankheitsverlauf durch die Gabe von Cyclosporin A nicht beeinflusst. Die Gabe von Cyclosporin A - alleine oder in Kombination mit Kortison - scheint somit bei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne nicht effektiv zu sein. Nach Abschluss der Auswertungen werden die Ergebnisse in einer wissenschaftlichen Fachzeitung veröffentlicht werden. Bei dieser Studie handelt es sich um die weltweit größte bisher durchgeführte kontrollierte Studie bei Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne. Die erfolgreiche Durchführung war nur durch die engegierte Zusammenarbeit der betroffenen Familien, Selbsthilfegruppen, Ärzte, Krankengymnasten und vielen anderen beteiligten Personen möglich. Auch wenn sich aus der Studie keine direkten neuen therapeutischen Möglichkeiten ergeben, zeigt diese Studie, dass es möglich ist die Wirksamkeit neuer Therapieansätze auch bei seltenen Erkrankungen wie der Muskeldystrophie Duchenne sicher und zuverlässig zu prüfen.

(Hier gelangen Sie zum Prüfplan)

Deflazacort bei Dysferlinopathien (LGMD2B/MM)
Die Studie mit Deflazacort ist ebenfalls abgeschlossen. Die Ergebnisse werden derzeit ausgewertet und demnächst veröffentlicht.

Weitere klinische Studien für Muskeldystrophien sind geplant und werden nach bewährtem Konzept im Rahmen des MD-NET durchgeführt werden. Eine wichtige Infrastruktur zur Planung und Durchführung von klinischen Studien stellen Patientenregister dar, die im Rahmen des EU-Projekts TREAT-NMD aufgebaut wurden. Das Register für deutsche und österreichische Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne oder Becker oder mit Spinaler Muskelatrophie wurde am Friedrich-Baur-Institut in München eingerichtet. Die Registrierung kann durch die Patienten unter www.dmd-register.de bzw. www.sma-register.de online durchgeführt werden.