Projekte

• R1: Kongenitale Muskeldystrophien
  Charakterisierung der klinischen, morphologischen und molekularen Phänotypen von drei neuen Erkrankungen aus dem Formenkreis der Kongenitalen Muskeldystrophien (MDC). [mehr]
• R2: Gliedergürtel-Muskeldystrophien LGMD1
  Kartierung und Identifikation von Genen für autosomal dominante Gliedergürtel-Muskeldystrophien LGMD1 [mehr]
• R3: Marinesco-Sjögren-Syndrom
  Das Marinesco-Sjögren-Syndrom (MSS) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Hauptsymptome sind kongenitale Katarakte, zerebelläre Ataxie, psychomotorische Retardierung und eine langsam progrediente Muskelschwäche. [mehr]
• R4: Fazio-Scapulo-Humerale Muskeldystrophie Typ 1A und B
  Suche nach dem Genlocus für die FSHD1B (facioscapulohumeral muscular dystrophy) und Evaluation der subtelomerischen Region auf Chromosom 4q in FSHD1A [mehr]
• R5: Kardiomyopathien bei Muskeldystrophien
  Untersuchung zweier Mutationen in Genen, in denen Defekte auftreten, die sowohl mit einer familiären Muskelerkrankung, als auch mit einer Dilatativen Kardiomyopathie (DCM) assoziiert sein können [mehr]
• R6: Oculopharyngeale Muskeldystrophie
  Morphologische, immunhistochemische und molekularpathologische Untersuchung und Klassifizierung von OPMD und anderen Einschlusskörperchenerkrankungen mit dem Ziel der besseren Korrelation von Genotyp und Phänotyp der OPMD [mehr]
• R7: Sarcoglycanopathien
  Die Sarcoglykanopathien (LGMD2C-F) werden durch Mutationen in den vier Sarcoglycan-Genen verursacht. Der Sarcoglycan-Komplex ist Teil der großen Gruppe Dystrophin-assoziierter Proteine. In diesem Projekt sollte eine genaue Patienten-Genotypisierung vorgenommen und mit klinischen Phänotypen korreliert werden. [mehr]
• R8: Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie
  Untersuchung der genetischen Heterogenität und klinischen Variabilität bei Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophien [mehr]
• R9: Funktion von Myotilin
  Durch dieses Projekt sollen die Grundlagen der erblichen Muskelkrankheiten Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) bzw. distale Myopathie und myofibrilläre Myopathie (MFM) auf molekularer Ebene besser verstanden werden. Ein Schwerpunkt wird dabei auf Myotilin gelegt; Mutationen in dessen Gen verursachen die Variante LGMD1A/MFM. [mehr]
• R10: Telethonin
  Ziel des Projekts ist es, zum Grundlagenverständnis der Myofibrillen-assoziierten Formen der Gliedergürtel-Dystrophie (LGMD), insbesondere der LGMD-2G, beizutragen. Die autosomal-rezessive LGMD2G ist dem Sarcomer-Protein Telethonin zugeordnet, welches im Bereich der Z-Scheiben reifer Myofibrillen lokalisiert ist. [mehr]
• R11: Envelopathien
  Am Beispiel der Kernhüllenproteine Emerin und Lamin A/C sollen die gewebespezifischen Konsequenzen von Mutationen in ubiquitär exprimierten Proteinen untersucht werden, deren Defekte degenerative Erkrankungen auslösen. [mehr]
• R12: Epidermolysis bullosa simplex
  Charakterisierung der Morphologie und Proteinzusammensetzung des pathologisch veränderten Intermediär Filament Zytoskeletts, das in Skelettmuskelbiopsien von Patienten mit Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie, primären Desminopathien und von Patienten mit Desmin-assoziierten Myopathien (Synonym: Myofibrilläre Myopathien) nachgewiesen werden kann [mehr]
• R13: z-Sarcoglycan
  Es wird vermutet, dass es sich beim z-Sarcoglycan-Gen um ein vielversprechendes Kandidatengen handeln könnte für Patienten mit Sarcoglycan-defizienter Gliedergürteldystrophie, die von den bekannten Formen (LGMD 2C-F) ausgeschlossen wurden. Möglicherweise können Mutationen im z-Sarcoglycan-Gen aber auch zu einer ähnlichen Bewegungsstörung wie beim e-Sarcoglycan-defizienten Myoklonus-Dystonie Syndrom führen. [mehr]
• R14: Ionenkanäle
  Der Pathomechanismus der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und ihres homologen Maus-Modells, mdx, ist durch eine Überladung der Muskelfasern mit Kalzium gekennzeichnet, welches durch Membranläsionen und überaktive Ionenkanäle in die Zellen gelangt. [mehr]
• R16: Molekulare Therapie
  Gegenstand dieses Projekts ist es, einerseits die Wirksamkeit von viralen Vektoren für den Gentransfer in vivo zu untersuchen und zum anderen den proof-of-principle für eine Inhibition des muskelspezifischen proteasomalen Abbaus als neue molekulare Therapie für Muskeldystrophie zu erbringen. [mehr]
• R17: Immunsuppressiva bei DMD
  Diese randomisierte, plazebo-kontrollierte multizentrische Studie besteht aus zwei Phasen und schließt Patienten mit DMD ab dem Alter von sechs Jahren bis zum Verlust der Gehfähigkeit ein. In Phase I wird die Kurzzeitwirkung von Cyclosporin im Vergleich zu Plazebo über drei Monate untersucht. In Phase II erhalten alle Patienten über einen Zeitraum von 12 Monaten eine intermittierende Therapie mit Prednison, in Kombination entweder mit Cyclosporin oder Plazebo. [mehr]
• R19: Deflazacort bei LGMD
  In dieser Studie wird der natürliche Verlauf der Erkrankung und die Wirkung von Deflazacort bei Patienten mit Dysferlinopathie (LGMD2B/MM) im Hinblick auf Muskelkraft und Alltagsaktivitäten erfasst. [mehr]
• R20: Populationsgenetik
  Die Häufigkeit (Inzidenz und Prävalenz) von Muskeldystrophien in unserer Bevölkerung sind aus sozial- und gesundheitspolitischer Sicht von einiger Bedeutung. Da sich die Möglichkeiten der molekularen Diagnostik in den letzten 30 Jahren deutlich weiterentwickelt hat, bieten sich nun weitaus bessere Möglichkeiten der Schätzung für die deutsche Bevölkerung. [mehr]
• R21: Steroide bei Kardiomyopathie
  Untersuchung des Effekts von oralen Glukocorticoiden, der derzeitigen Standardtherapie bei DMD, auf die Herzfunktion von Mausmodellen für DMD (mdx) und Gliedergürteldystrophie 2F (delta-Sarcoglycan defiziente Gliedergürteldystrophie, LGMD2F; Scgd -/- Maus) [mehr]
• R22: Caveolin-Mutationen
  Das Projekt beschäftigt sich mit der Auswirkung von Caveolin-3 Mutationen auf Signaltransduktionswege in Muskelfasern. [mehr]
• R23: Laminopathien
  Enaptin und NUANCE – eine funktionelle Beziehung zu Laminopathien [mehr]
• R24: Myostatin-Blockade-Therapie
  Evaluation der morphologischen Eigenschaften der Skelettmuskulatur von Mausmodellen der Myostatin-Blockade-Therapie [mehr]