P6 Z-Scheiben-assoziierte Myopathien
Z-disk-associated myopathies: Filamin-associated proteins in muscle disease and remodelling
(Prof. Dr. Dieter Fürst, Dr. Peter F. M. van der Ven; Prof. Dr. Matthias Vorgerd, Dr. Rudi Kley)
Unser langfristiges Ziel ist die Entwicklung kausaler Therapienansätze der
Filaminopathie und ggf. myofibrillären Myopathien im Allgemeinen. Einige potentielle
Therapieansätze sollen im Rahmen des beantragten Projektes zunächst am
Zellmodell überprüft werden. Wir erhoffen uns dadurch wichtige erste Erkenntnisse
für mögliche zukünftige Therapiestudien mit Patienten.
Durch das Screening von neuromuskulären Erkrangen mit Antikörpern, die
spezifisch gegen Filamin C, XIN und XIRP gerichtet sind, erwarten wir Fortschritte
hinsichtlich der gezielten Diagnostik dieser Erkrankungen. Diese sollen ggf. in den
entsprechenden medizinischen Leitlinien berücksichtigt werden. Durch eine
beschleunigte Diagnosefindung können die Patienten frühzeitig von einer optimalen
Therapie profitieren. Ferner können schneller Aussagen zur Prognose der
Erkrankung und ggf. zum Vererbungsmodus gemacht werden.
Prof. Dr. Dieter O. Fürst (Koordinator) Dr. Peter F. M. van der Ven Institut für Zellbiologie Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn Ulrich–Haberland–Str. 61a, 53121 Bonn Tel: +49 (0)228 73 5301, Fax: +49 (0)228 73 5302 Email: zellbiologie.bitte.entfernen@uni–bonn.de pvdven.bitte.entfernen@uni-bonn.de
Prof. Dr. Matthias Vorgerd Dr. Rudolf A. Kley Neurologische Universitätsklinik Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil GmbH Ruhr Universität Bochum Bürkle–de–la–Camp–Platz 1 Tel: +49 (0)2234 302 0 Fax: +49 (0)2234 302 4775 Email: matthias.vorgerd.bitte.entfernen@ruhr–uni–bochum.de rudolf.kley.bitte.entfernen@ruhr-uni-bochum.de