P7 Modelle für humane Desminopathien
Characterization of the skeletal muscle pathology in a R350P desmin knock-in mouse: a model for human desminopathies
(Prof. Dr. Rolf Schröder, Priv.-Doz. Dr. Christoph Clemen)
Ziel unseres Projekts ist die Charakterisierung der Skelettmuskelpathologie in einer R350P Desmin-knock in-Maus. Diese Hauptpunkte sollen untersucht werden:
1) Morphologische und biochemische Charakterisierung der sequenziellen Schritte der progressiven Desminpathologie. Ein besonderer Schwerpunkt wird hierbei auf die Identifikation von pathologischen Proteinaggregaten in frühen Stadien der Krankheit gelegt.
2) Effekte der R350P Desmin-Mutation auf das Ubiquitin-Proteasom-System.
3) RNA Microarray- und Proteom-Analysen von frühen Krankheitsstadien.
4) Vergleich der murinen und humanen Skelettmuskelpathologie. Schwerpunkte der Analysen werden hier die Charakterisierung der frühen Krankheitsstadien und der Ubiquitin-Proteasom-Funktion sowie der Vergleich zwischen der murinen und humanen Skelettmuskelpathologie sein.
Das R350P Mausmodell erlaubt eine präklinische Validierung von neuen Therapieansätzen. Dies ist die essentielle Basis für eine weitere klinische Entwicklung von medikamentösen Behandlungsstrategien. Speziell für Patienten mit Proteinaggregationserkrankungen wird die Entwicklung neuer Therapien und Diagnostik gefördert.
Prof. Dr. med. Rolf Schröder (Principal Investigator) Institut für Neuropathologie & Klinik und Poliklinik für Neurologie Schwabachanlage 6, 91054 Erlangen, Deutschland Tel: +49-(0)9131-85-34782 Fax: +49-(0)9131-85-26033 Email: rolf.schroeder.bitte.entfernen@uk-erlangen.de
PD Dr. med. Christoph S. Clemen (Co-Investigator) Institut für Biochemie I, Medizinische Fakultät, Universität zu Köln Josef-Stelzmann-Str. 52, 50931 Köln, Deutschland Tel: +49-(0)221-478-6980 Fax: +49-(0)221-478-6979 Email: christoph.clemen.bitte.entfernen@uni-koeln.de