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Arbeitskreis Diagnostik

Die steigende Zahl der Gene und Genprodukte, die an der Krankheitsentstehung von Muskeldystrophien beteiligt sind, machen es einzelnen klinischen Zentren oder Labors unmöglich, das gesamte Spektrum an Untersuchungen anzubieten. Die genaue Diagnose ist jedoch wichtig für den Verlauf und die Prognose einer Erkrankung, für die genetische Beratung des Patienten und dessen Familie, für eine mögliche pränatale Diagnostik und, nicht zuletzt, für die Behandlung.

Der Arbeitskreis Diagnostik wurde eingerichtet, um das diagnostische Vorgehen bei Muskeldystrophien zu koordinieren und zu optimieren. Auf dieser Website finden Sie eine Liste der Einrichtungen, die die einzelnen diagnostischen Methoden für Muskeldystrophien anbieten. Der Katalog ist fortlaufend offen für Aktualisierungen, auch für diagnostische Kapazitäten über das MD-NET hinaus. Weiterhin soll der Katalog auf anderen Wegen der Öffentlichkeit zugänglich gemacht werden (Muskelzentren, DMG; Neurologische Zeitschriften etc., Patientenorganisationen), um möglichst viele ärztliche Kollegen auf dem Gebiet der Muskelerkrankungen zu erreichen.

Der Arbeitskreis hat einerseits zum Ziel, das diagnostische Potenzial des MD-NET zu erfassen und den praktisch tätigen Ärzten möglichst umfassend verfügbar zu machen. Daneben sollen diagnostische Standards erarbeitet, sowie die Qualitätskontrolle gesichert werden. Andererseits soll mit Hilfe des Arbeitskreises eine koordinierte Diagnostik und Erfassung von Patienten mit Muskeldystrophien erreicht werden, um Ressourcen für Projekte im Rahmen des MD-NET effektiv verfügbar zu machen und die Bildung von Forschungsschwerpunkten zu unterstützen.

Arbeitskreissprecher

Prof. Dr. Manfred Wehnert, Universität Greifswald, und Prof. Dr. Benedikt Schoser, Universität München.

Teilnehmer

 

Verweis auf weiterführende diagnostische Netzwerke

Zusätzlich bietet die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. in Würzburg (GfH) ein breites Spektrum an aktuellen  Informationen aus dem Bereich der Humangenetik (www.gfhev.de). Ganz besonders sei hier auf die "Leitlinien und Stellungnahmen" verwiesen, die kompetente Wegweiser für die Diagnostik und Beratung zur Verfügung stellen.
Weiterführende Informationen zur Qualitätskontrolle der Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen können dem Human Genetics Quality Network (www.hgqn.org) entnommen werden. Regional über- greifende Informationen zu Biobanken, Diagnostik und Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen können dem Europäischen Netzwerk TREAT-NMD entnommen werden (www.treat-nmd.eu).