Okulopharyngeale Muskeldystrophie
| Gen: | PABPN1 |
|---|---|
| Vererbung: | autosomal dominant |
| OMIM: | 164300 |
Diagnostikangebote
| Methode | Einrichtungen |
|---|---|
| Elektronenmikroskopie | |
| Histopathologie |
|
| Kopplungsanalyse | |
| Molekulargenetik | |
| Polymerase-Ketten-Reaktion | |
| Sequenzierung |
Institut für Neuropathologie Aachen
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Joachim Weis
Institut für Neuropathologie
Universitätsklinikum der RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
Deutschland
+49 241 808-2416
Neurologische Universitäts- und Poliklinik Bochum
Methoden: Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med Matthias Vorgerd
Neurologische Klinik der Ruhr-Universität
Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum
Bergmannsheil GmbH
Bürkle-de-la-Camp-Platz 1
44789 Bochum
Deutschland
+49 234 302-6888
Kinder- und Jugendmedizin Neuropädiatrie Essen
Methoden: Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Ulrike Schara
Neuropädiatrie
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45122 Essen
Deutschland
0201 723 5389
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik II: Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen
Mathildenstr. 1
79106 Freiburg
Deutschland
0761 270 44 46
Universitätsklinik u. Poliklinik für Neurologie Halle
Methoden: Histopathologie, Kopplungsanalyse, Molekulargenetik, Polymerase-Ketten-Reaktion, Sequenzierung
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Marcus Deschauer
Klinikum Rechts der Isar TU München
Neurologische Klinik und Poliklinik
Neuro-Kopf-Zentrum
Ismaninger Straße 22
81675 München
Deutschland
+49 89 4140-7681
Friedrich-Baur-Institut, Klinikum der Universität München (Ambulanz)
Methoden: Elektronenmikroskopie, Histopathologie
Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Benedikt Schoser
Friedrich-Baur-Institut
Neurologische Klinik und Poliklinik
Klinikum der Universität München
Ambulanz
Ziemssenstr. 1a
80336 München
Deutschland
089/4400-57402
Institut für Humangenetik Würzburg
Methoden: Molekulargenetik, Polymerase-Ketten-Reaktion
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Clemens Müller-Reible
Institut für Humangenetik
Abteilung für Medizinische Genetik
Julius-Maximilians-Universität Würzburg Biozentrum
Am Hubland
97074 Würzburg
Deutschland
